Лаборатория медицинской генетики РНИИАП является одним из старейших подразделений по оказанию медико-генетической помощи населению Ростовской области. Более 35 лет (лаборатория образована в 1970 году) высоко квалифицированные врачи-клиницисты-генетики обеспечивают медико-генетическое консультирование взрослых и детей, прием беременных женщин групп высокого риска.

База научно-исследовательского института позволяет внедрять в клиническую практику современные, высокоэффективные методы. С 2001 года в лаборатории осуществляется молекулярная диагностика моногенных наследственных заболеваний, различных нарушений репродукции (бесплодие и невынашивание беременности), мультифакториальных состояний, предрасполагающих к ряду заболеваний.

В лаборатории внедрены в практику инвазивные методы обследования плода на наличие врожденных и наследственных заболеваний: биопсия ворсин хориона (9- 11 недель беременности), амниоцентез (с 16-й недели), кордоцентез (с 20-й недели беременности).

Основным направлением исследований на данный момент является изучение  влияния на функцию репродуктивной системы женщины генетических - мультифакториальных и средовых факторов, а так же разработка и совершенствование методов пренатальной или дородовой диагностики.

На сегодняшний день штат лаборатории насчитывает 10 сотрудников. В лаборатории работают 3 кандидата наук, все сотрудники – врачи первой и высшей категории, прошедшие специализацию в Российской Медицинской Академии Постдипломного Образования по специальности генетика.

Показания для консультации в медико-генетической лаборатории:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

 

5) неблагополучное протекание беременности.